羊水高通量测序检测

检测项目

染色体非整倍体检测：21三体、18三体、13三体筛查，检测灵敏度≥99.5%，假阳性率≤0.1%

性染色体异常分析：Turner综合征（45,X）、Klinefelter综合征（47,XXY）等，检测精度≥98%

微缺失微重复综合征：22q11.2缺失（DiGeorge综合征）、1p36缺失等，分辨率达100kb

全基因组拷贝数变异：覆盖>800个致病性CNV区域，检出率95%

特定单基因病检测：脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等致病基因，测序深度≥200×

母源污染评估：母血污染比例检测，阈值≤10%

胎儿DNA浓度定量：cfDNA占比分析，有效样本最低占比≥4%

嵌合体分析：嵌合比例检测灵敏度≥20%

罕见三体综合征：16三体、22三体等，阳性预测值≥90%

亚端粒区失衡检测：覆盖41个亚端粒区域，分辨率300kb

印记基因异常：Angelman/Prader-Willi综合征关键区域分析

线粒体拷贝数变异：mtDNA定量分析误差率≤5%

父源单亲二倍体：全基因组UPD筛查覆盖率99%

检测范围

高龄妊娠人群：孕产妇年龄≥35周岁胎儿异常筛查

血清学筛查高风险：唐筛风险值≥1/270的孕妇

超声软指标异常：NT增厚（≥3.0mm）、心室强光点等

不良孕产史：既往染色体异常胎儿分娩史

夫妇染色体平衡易位：罗氏易位、相互易位携带者

胎儿生长受限：排除遗传因素所致FGR

多胎妊娠：双胎/三胎的独立遗传学分析

辅助生殖技术：IVF/ICSI妊娠的胚胎植入前复核

家族遗传病史：已知单基因病家系的产前诊断

无创DNA检测异常：NIPT阳性结果的验证诊断

罕见病排除诊断：临床疑似遗传综合征的鉴别

亲子关系确认：法医学亲子鉴定辅助分析

胎儿宫内治疗评估：治疗前遗传背景确认

检测标准

遵照ACMG SF v3.0指南进行变异解读

ISO 15189:2012医学实验室质量管理体系

CLIA'88检测质量保证标准

CAP分子病理学检查清单要求

国家卫健委《高通量基因测序产前筛查技术规范》

GB/T 37872-2019《高通量测序数据质量要求》

WS/T 419-2013《胎儿染色体异常与基因组病诊断标准》

ISO/IEC 17025检测方法验证规范

ACOB技术标准（胎儿DNA检测分析共识）

ISPD产前诊断检测性能验证建议

CNAS-GL040临床基因扩增检测指南

GB/T 30990-2014《人类基因检测样本采集要求》

检测仪器

高通量测序平台：采用双端150bp测序模式，通量≥100Gb/run，支持全基因组低深度测序

自动化核酸提取系统：磁珠法提取效率≥85%，检测下限0.1ng/μl

数字PCR仪：绝对定量检测胎儿DNA浓度，分辨率0.1%

染色体芯片扫描仪：全基因组SNP阵列分析，分辨率10kb

生物信息分析服务器：配置≥512GB内存GPU加速集群，支持BWA-GATK分析流程

荧光定量PCR仪：扩增效率90-110%，熔解曲线分辨率0.1℃

超微量分光光度计：检测范围0.75ng/μl-7500ng/μl，CV值≤1%

自动化液体处理工作站：移液精度±1%，支持96/384孔板操作

低温高速离心机：最大转速15000rpm，温控精度±0.5℃

超低温冷冻存储系统：-80℃样本存储，温度波动±2℃

染色体核型扫描平台：420条带分辨率，自动化图像捕获

数字病理切片扫描仪：40倍物镜分辨率，支持FISH图像分析

检测服务流程

确认测试对象及项目：根据要求确认测试对象并进行初步检查，安排样品寄送或上门采样;

制定与确认实验方案：制定实验方案并与委托方，确认验证方案的可行性和有效性;

签署委托书与支付：签署委托书，明确测试细节，确定测试费用并支付;

执行与监控实验测试：严格按照实验方案执行测试，记录数据，进行必要的控制和调整;

数据分析与出具报告：分析数据并进行归纳，撰写并审核测试报告，出具报告，并反馈结果给委托方。